近日，曲靖市第二人民醫(yī)院風(fēng)濕免疫科在銀齡專家傅萍教授指導(dǎo)下，通過皮膚活檢技術(shù)成功診斷出一例極為罕見的滑膜炎-痤瘡-膿皰病-骨肥厚-骨炎綜合征（SAPHO綜合征），解開了患者長達二十年的病因謎團。這一診斷案例標(biāo)志著曲靖市二院風(fēng)濕免疫科在罕見病診治方面正式邁入“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”新階段。
患者為中年女性，二十年來反復(fù)出現(xiàn)雙手、雙足膿皰樣皮疹，伴隨前胸、雙肩、腰背及膝關(guān)節(jié)疼痛。多次在外院就診未能明確診斷，長期依賴止痛藥物控制癥狀，效果不佳。兩個月前，患者因腹痛于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，檢查提示肺炎、骨質(zhì)疏松和多處骨破壞，經(jīng)初步對癥治療后出院。半個月前，因關(guān)節(jié)疼痛加劇、皮疹復(fù)發(fā)，來到曲靖市二院風(fēng)濕免疫科門診并被收治入院。專科體檢發(fā)現(xiàn)，患者胸骨、雙肩及雙膝關(guān)節(jié)壓痛明顯，雙手雙足見成片膿皰疹伴顯著脫屑，膝關(guān)節(jié)活動受限，下蹲及起身困難。影像學(xué)檢查結(jié)果提示：胸骨柄、雙側(cè)胸鎖關(guān)節(jié)、多處胸椎及腰椎呈現(xiàn)特征性骨質(zhì)改變，影像學(xué)表現(xiàn)高度提示SAPHO綜合征。經(jīng)患者知情同意，傅萍教授帶領(lǐng)團隊為其施行了具有診斷決定意義的皮膚活檢術(shù)。病理結(jié)果結(jié)合臨床表現(xiàn)與影像特征，最終確診為SAPHO綜合征。
SAPHO綜合征臨床發(fā)病率低、表現(xiàn)復(fù)雜多變，極易造成漏診、誤診。該病典型癥狀包括骨關(guān)節(jié)腫痛，最常累及胸鎖關(guān)節(jié)、胸肋關(guān)節(jié)、脊柱及骶髂關(guān)節(jié)等，超過八成患者存在多部位骨骼病變，并可合并掌跖膿皰病、痤瘡或銀屑病等皮膚表現(xiàn)。皮膚病變與骨關(guān)節(jié)癥狀可先后出現(xiàn)，臨床鑒別診斷難度較大。經(jīng)過針對性系統(tǒng)治療，患者關(guān)節(jié)腫痛逐漸緩解，皮膚膿皰也基本消退，活動能力大幅改善。她欣喜地表示："二十多年來我的腰從來沒直起來過，現(xiàn)在終于能挺直腰桿走路了，非常感謝風(fēng)濕免疫科團隊！"
此次診斷的成功，不僅得益于皮膚活檢術(shù)這一重要工具，也凸顯了曲靖市二院風(fēng)濕免疫科綜合診斷能力的提升。未來，曲靖市二院風(fēng)濕免疫科將繼續(xù)推進技術(shù)革新，不斷提升精準(zhǔn)診斷能力，讓更多罕見病患者早日明確診斷、獲得有效治療，享受到高質(zhì)量的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。
（作者：曲靖市二院 陳林 董靜 徐同明）
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